Kenali Gejala dan Tanda Sindrom Prader - Willi Pada Anak

Definisi, Gejala Hingga Perawatan Sindrom Prader-Willi

Setiap orang tua tentunya memiliki perhatian yang baik terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak. Pertumbuhan dan perkembangan seorang anak tentu memerlukan pengawasan dari kelahiran hingga memasuki masa pubertas. Sindrom Prader-willi merupakan kumpulan gejala pada pertumbuhan dan perkembangan anak dan dapat disertai gejala lainnya, seperti gangguan perilaku.

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi gen di lengan proksimal kromosom 15 atau disomi maternal pada lengan proksimal kromosom. Karakteristik umum yang terkait dari gangguan ini termasuk aktivitas janin berkurang, obesitas, hipotonia, cacat intelektual, perawakan pendek, hipogonadisme hipogonadotropik, strabismus, dan tangan dan kaki kecil. 

Pada tahun 1887, Langdon Down menggambarkan pasien pertama dengan sindrom Prader-Willi pada seorang gadis remaja dengan gangguan mental, perawakan pendek, hipogonadisme, dan obesitas dan menghubungkan gejala-gejala ini dengan polysarcia. 

Pada tahun 1956, Prader dkk melaporkan serangkaian pasien dengan gambaran fisik yang serupa. Pada tahun 1981, Ledbetter dkk mengidentifikasi delesi yang terletak di antara pita 15q11 dan 15q13 dan menetapkannya sebagai situs mutasi untuk sindrom Prader-Willi.

Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi dapat meliputi:

• Hipotonia sentral infantil
• Gangguan makan dan / atau gagal tumbuh
• Penambahan berat badan yang cepat pada anak usia 1-6 tahun
• Ciri khas wajah seperti diameter bifrontal sempit, celah kelopak mata berbentuk almond, jembatan hidung sempit, dan mulut menekuk ke bawah.
• Hipogonadisme
• Keterlambatan perkembangan dan / atau keterbelakangan mental

Bayi dengan sindrom Prader-Willi  biasanya menunjukkan hipotonia, isapan yang buruk, tangisan lemah, dan hipoplasia genital (misalnya, kriptorkismus, hipoplasia skrotum, hipoplasia klitoris). Hipotonia neonatus adalah salah satu ciri khas gangguan ini dan merupakan petunjuk penting untuk memulai pengujian diagnostik. 

Balita dengan sindrom Prader-Willi menunjukkan perkembangan motorik yang terlambat (misalnya, duduk pada usia 12 bulan, berjalan pada usia 24 bulan).

Anak-anak berusia 1-6 tahun dengan gejala hiperfagia dengan perkembangan obesitas yang progresif.

Perawakan pendek umumnya dilihat selama masa kanak-kanak; sebagian kecil pasien datang belakangan dengan kurangnya percepatan pertumbuhan hingga pubertas.

Gangguan tidur, mulai dari apnea tidur sentral atau obstruktif hingga narkolepsi, sering terjadi. Eksaserbasi apnea tidur obstruktif segera setelah dimulainya terapi hormon pertumbuhan menjadi perhatian baru-baru ini.

Gangguan Perilaku yang Timbul

Pasien dengan sindrom Prader-Willi sering menunjukkan gangguan perilaku, biasanya anak-anak dengan gangguan ini menunjukkan amarah, keras kepala, dan perilaku obsesif-kompulsif.

Masalah perilaku sering kali mempengaruhi tingkat akademis pasien. Perilaku obsesif-kompulsif merupakan tantangan bagi anak-anak dengan sindrom Prader-Willi di lingkungan kelas. Gambaran psikosis ditemukan pada 5-10% orang dewasa muda dengan sindrom Prader-Willi. 

Perilaku gangguan makan mungkin termasuk makan sampah, makan makanan beku, dan mencuri sumber daya untuk mendapatkan makanan. Frekuensi yang tinggi untuk muntah dan toleransi nyeri yang tinggi dapat mempersulit makan dan menunda pengobatan untuk penyakit pencernaan. 

Kematian karena episode tersedak sering dilaporkan. Setelah episode “banyak makan” (misalnya, pada hari libur), baik anak kurus dan obesitas dengan sindrom Prader-Willi mengalami ketidaknyamanan pada perut, dengan pelebaran lambung akut yang diamati menggunakan radiografi. Beberapa pasien telah menunjukkan adanya nekrosis lambung.

Sebuah studi oleh Gito dkk menunjukkan bahwa di antara orang-orang dengan sindrom Prader-Willi, gangguan perilaku terkait makanan lebih parah pada pria yang kondisinya terkait dengan delesi daripada pada wanita dengan delesi gen atau pada pria dengan disomi uniparental ibu. 

Namun, perilaku ini ditemukan lebih ringan pada pria dengan disomi uniparental ibu dibandingkan pada wanita dengan disomi tersebut.

Pada sebagian kecil orang dengan gangguan spektrum autisme (ASD), perubahan ditemukan pada 15q11.2-q3. 

Dengan demikian, diperkirakan bahwa 25-41% individu dengan sindrom Prader-Willi memiliki ASD, meskipun banyak peneliti menyatakan bahwa angka ini masih dipertanyakan, diturunkan dari skrining autisme yang diberikan kepada orang tua.

Kebanyakan pasien dengan sindrom Prader-Willi mengalami defisiensi hormon pertumbuhan, sebagaimana dapat ditentukan dengan pengujian provokatif. 

Rambut kemaluan dan ketiak bisa tumbuh sebelum waktunya pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi, tetapi ciri-ciri pubertas lainnya umumnya tertunda atau tidak lengkap. 

Penurunan testis telah terjadi hingga akhir masa remaja; menarche dapat terjadi hingga usia 30 tahun dengan adanya penurunan berat badan yang signifikan. Gangguan intelektual ringan biasa terjadi.

 

Kapan Harus Ke dokter?

Setiap orang tua harus rutin untuk memeriksakan anak tiap bulan, baik di posyandu maupun fasilitas layanan kesehatan lainnya. Bila merasa pertumbuhan dan perkembangan anak terjadi lebih lambat disertai adanya gangguan pada perilaku, sebaiknya agar konsultasikan ke dokter. 

Hal ini dapat menilai banyak aspek pada anak dan sebagai skrinning dan terapi terhadap kelainan pertumbuhan dan perkembangan pada anak.

Perawatan Medis

Pasien dengan sindrom Prader-Willi sering membutuhkan perawatan medis untuk hal-hal berikut:

• Penatalaksanaan awal hipotonia atau perilaku makan yang buruk
• Evaluasi untuk hipogonadisme atau hipopituitarisme
• Penatalaksanaan obesitas
• Pemantauan skoliosis
• Terapi untuk masalah perilaku

Pada tanggal 20 Juni 2000, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui penggunaan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi yang dikonfirmasi secara genetik dan bukti kegagalan pertumbuhan. 

Sebuah studi oleh Bakker dkk menunjukkan bahwa terapi hormon pertumbuhan meningkatkan kualitas hidup yang berhubungan dengan kesehatan (HRQOL) pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi. Studi ini mencakup penilaian HRQOL tahunan selama periode 11 tahun.

Sebuah studi melaporkan bahwa pada bayi dan balita dengan sindrom Prader-Willi yang menjalani terapi hormon pertumbuhan selama 3 tahun, perkembangan mental dan motorik cenderung mengalami peningkatan yang lebih besar pada pasien yang memulai pengobatan pada usia yang lebih muda dan yang telah menjalani terapi hormon pertumbuhan. 

Sebuah studi oleh Scheermeyer dkk menunjukkan bahwa pada bayi (usia 2-12 bulan) dengan sindrom Prader-Willi, efek pengobatan hormon pertumbuhan dosis rendah (4,5 mg / m2 / minggu) pada pertumbuhan dan perkembangan sebanding dengan yang lebih tinggi. pengobatan dosis (7 mg / m2 / minggu). 

Selain itu, meskipun tingkat IGF meningkat sebagai respons terhadap terapi dosis rendah, peningkatan tersebut tidak berlebihan, menandakan bahwa pendekatan dosis rendah dapat menurunkan risiko pengobatan jangka panjang. 

Sebuah penelitian double-blind, plasebo terkontrol, oleh Miller dkk menunjukkan bahwa terapi oksitosin intranasal dosis rendah dapat mengurangi dorongan nafsu makan pada pasien dengan sindrom Prader-Willi, serta meningkatkan sosialisasi, kecemasan, dan perilaku berulang pada individu ini.

Lokasi:

Berbagi :